Elas são do município de Marmeleiro, no Sudoeste do Paraná, que tem uma população de quase 16 mil habitantes (Censo 2022), e é justamente no interior do estado que a distância dos grandes centros urbanos representa um desafio ainda maior nesse enfrentamento e no acesso a informações e serviços especializados. Junto com mais dez famílias da região, Karine e Janaine querem estimular o desenvolvimento de toda uma rede de apoio e de serviços públicos, que resulte em suporte maior do Estado às famílias, políticas adequadas, combate a preconceitos, à desinformação e que promova uma melhor compreensão da sociedade sobre essas doenças, a fim de atender, tratar e harmonizar a convivência no dia a dia.

A pedido das famílias, a deputada estadual Luciana Rafagnin propôs para a Secretaria de Estado da Saúde (SESA) a criação de um fundo que assegure recursos e garanta o atendimento e o apoio emergenciais à parcela da população paranaense que convive com essas situações. Além de possibilitar o acesso a medicamentos necessários, que, em geral, são caros, mas fundamentais, diagnóstico precoce, entre outras condições. A parlamentar também apresentou ao Legislativo o Projeto de Lei nº 610/2023, que trata da realização de ações de capacitação para auxílio imediato de crianças com doenças raras no âmbito do Fevereiro Lilás.

Por meio dessa iniciativa, Luciana estimula o desenvolvimento de um conjunto de ações voltadas a capacitar os profissionais das áreas da saúde, da educação, da assistência social e a comunidade interessada quanto ao auxílio imediato das crianças com doenças raras. “É muito importante o preparo dos profissionais que podem socorrer emergencialmente as crianças no dia a dia e o suporte do fundo público é fundamental também, quando falamos de medicamentos caros, de pouca disponibilidade, o que obriga, muitas vezes, as pessoas a brigarem na justiça para terem esse acesso, para não atrasar todo um tratamento e não agravar ainda mais os casos”, diz a deputada.

“O medo que tenho é de minha filha ir para a escola e, durante uma convulsão, as pessoas em volta não saberem como socorrer ela, sem contar o perigo do preconceito da sociedade e da falta de informações. Tranquilizaria saber que onde ela for, possa encontrar pessoas treinadas e preparadas para saberem lidar com essa situação”, desabafa Janaine. A pequena Lavínia, desde o primeiro diagnóstico, aos seis meses de idade, até agora, já enfrentou mais de 70 crises convulsivas. Sua mãe conta que essas crises chegam a durar mais de uma hora. “O comum é vermos crises de cerca de três minutos, mas o caso da Lavínia, com diagnóstico de Síndrome de Dravet, uma forma rara de epilepsia, é muito mais grave”, conta Janaine.

O diagnóstico precoce e preciso para a definição de medicação apropriada e terapia correta são outro fator imprescindível para quem convive com doenças raras e fazem toda a diferença entre os riscos de agravamento do problema, de comprometimento e limitações maiores, e uma vida com plenos direitos e cuidados adequados. “Com diagnóstico incorreto e medicação inadequada, chegamos a ver a Lavínia regredir no tratamento, a parar de interagir e ligamos o alerta. Só em dezembro de 2022, quando buscamos diagnóstico fora da região, em cidades maiores, é que pudemos saber com precisão a doença dela, ministrar o tratamento adequado e, a partir daí, tudo mudou”, completa a mãe.

Nicolas Rafael, filho da Karine, pode ser a primeira criança no Brasil inteiro diagnosticada com uma alteração no gene LSS, variante de significado ainda incerto para Síndrome de Alopécia e Deficiência Intelectual Tipo 4, diz sua mãe. “Por falta dessa compreensão, o nosso sistema de saúde ainda é muito falho em garantir diagnóstico precoce e assegurar uma vida com mais qualidade às crianças com doenças raras”, reclama Karine. “Leva-se mais de 5 anos para se conseguir uma consulta com geneticista no SUS e para fazer exames de maior complexidade. Como ficam as famílias que não conseguem arcar com esses custos, uma vez que nem todas podem bancar tratamentos e adquirir remédios caros?”, questiona a mãe do Nicolas.

As famílias que se organizam para a criação da Associação Amor Raro defendem a existência de um fundo estadual que possibilite esse socorro emergencial e inicial às pessoas com doenças raras na rede pública. Muitas buscam socorro em vaquinhas e campanhas de sensibilização e de arrecadação com amigos, parentes e na comunidade em que vivem para conseguir bancar os custos dos exames, cuidados necessários e a compra da medicação. Além do diagnóstico preciso e do tratamento específico, as famílias precisam contar também com uma rede de apoio emocional e psicológico, fora a promoção de estudos para aprofundar o conhecimento e acompanhamento dos casos.

“Queremos, com o projeto e essa soma de esforços, que o caminho seja mais leve para as famílias que vão se descobrir enfrentando essas dificuldades. Por termos criado um perfil nas redes sociais para abordar o assunto, somos muito procuradas por outras famílias, atrás de orientações, dicas de profissionais e de informações essenciais para não ficarem perdidas, no escuro, sem saber como socorrer suas crianças”, diz Karine. “Fala-se muito em educação inclusiva para as crianças especiais e com deficiências múltiplas, mas é toda uma sociedade que precisa ser inclusiva, tolerante e acolhedora”, argumenta. “A sociedade gira em torno das pessoas que são ‘típicas’ e não para atender às necessidades especiais ou diferentes das pessoas ‘neuroatípicas’”, diz ela. Calçadas, carrinhos de supermercados, veículos automotivos, em geral, não adaptados dificultam a vida e a sociabilidade das pessoas com doenças raras, deficiências múltiplas e doenças neurodegenerativas.

Em seu projeto de lei, a deputada Luciana destaca que, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil e que se caracterizam por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de doença para doença, assim como podem diferir entre as pessoas afetadas pela mesma condição. As pessoas com doenças raras podem demorar anos até receberem o diagnóstico correto. Segundo a Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), o diagnóstico e acompanhamento de uma doença rara enfrenta diversas dificuldades, por serem condições que acometem poucas pessoas na população, e ainda não possuem fluxos e encaminhamentos bem estabelecidos no sistema de saúde, assim como há poucos profissionais especializados. “Diante disso, a difusão de informações e a capacitação dos profissionais são fundamentais para a atenção integral das crianças com doenças raras”, ressalta, na justificativa da proposta parlamentar, a deputada Luciana.

Redação: jornalista Thea Tavares (MTb 3207) | Assessoria de Imprensa

Fotos: Arquivo da Associação Amor Raro

Imagens da 1ª Caminhada da Conscientização das Doenças e Síndromes Raras em Marmeleiro-PR, dia 4 de março de 2023, no encerramento da programação alusiva ao Fevereiro Lilás.

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